Trên thế giới, hội chứng não phẳng ở trẻ (Anencephaly) đang là một vấn đề nghiên cứu và quan tâm lớn trong lĩnh vực y học. Hãy cùng Tuiriviu khám phá về bệnh này, từ những triệu chứng đến những khó khăn mà những người mắc phải phải đối mặt.
Xem thêm bài viết liên quan - Hội chứng tic - Hội chứng overthinking
Mục lục
Hội chứng não phẳng là như thế nào ?
Hội chứng não phẳng là một tình trạng bẩm sinh hiếm khi phần trên của sọ và não không phát triển hoặc phát triển không đủ. Điều này dẫn đến việc thiếu một phần lớn hoặc toàn bộ vùng não trên. Anencephaly thường xảy ra trong giai đoạn phát triển sơ sinh và thường được phát hiện trong thời gian mang thai hoặc sau khi trẻ mới sinh.
Nguyên nhân của bệnh não phẳng ở trẻ
Nguyên nhân chính của bệnh não phẳng (Anencephaly) ở trẻ em vẫn chưa được hiểu rõ. Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu đề xuất rằng sự phát triển bất thường của hệ thống thần kinh trong giai đoạn sơ sinh có thể là nguyên nhân chính. Dưới đây là một số yếu tố có thể đóng vai trò trong phát triển bệnh:
- Yếu tố di truyền: Có một yếu tố di truyền có thể góp phần vào nguy cơ mắc bệnh não phẳng. Nếu có thành viên trong gia đình đã từng mắc bệnh này, nguy cơ của trẻ sẽ cao hơn so với người không có tiền sử gia đình.
- Yếu tố môi trường: Một số yếu tố môi trường có thể tác động đến sự phát triển của thai nhi và góp phần vào phát triển bệnh não phẳng. Đây có thể là các chất ô nhiễm môi trường, thuốc lá, rượu, chất gây nghiện hoặc thuốc lá thụ động trong quá trình mang thai.
- Khiếm khuyết gen: Các khiếm khuyết gen có thể gây ra bất thường trong quá trình phát triển não, dẫn đến bệnh não phẳng. Điều này có thể xảy ra do các đột biến gen hoặc lỗi trong quá trình phân bào.
- Yếu tố dị tật thai kỳ: Các yếu tố như thiếu axit folic trong cơ thể mẹ, bị nhiễm độc hoá chất, bị nhiễm virus hoặc vi khuẩn gây nhiễm trùng trong thai kỳ cũng có thể góp phần vào sự phát triển bất thường của não và dẫn đến bệnh não phẳng.
Tuy nguyên nhân chính xác của bệnh não phẳng chưa được xác định, việc thực hiện các biện pháp phòng ngừa trước và trong quá trình mang thai, chẳng hạn như việc bổ sung axit folic và tránh tiếp xúc với các yếu tố nguy hiểm có thể giúp giảm nguy cơ mắc bệnh này.
Chẩn đoán hội chứng não phẳng ở trẻ
Chẩn đoán bệnh não phẳng (Anencephaly) ở trẻ em thường được thực hiện thông qua quá trình siêu âm thai kỳ. Dưới đây là các phương pháp chẩn đoán thông thường:
- Siêu âm thai kỳ: Quá trình siêu âm thai kỳ thường được thực hiện trong giai đoạn mang thai từ 18-20 tuần. Bác sĩ sẽ sử dụng một máy siêu âm để tạo hình ảnh chi tiết của phần đầu và não của thai nhi. Sự thiếu phát triển rõ ràng trong khu vực não trên sẽ gợi ý đến khả năng mắc bệnh não phẳng.
- Xét nghiệm ADN: Xét nghiệm ADN từ mẫu máu của mẹ có thể được sử dụng để phát hiện các đột biến gen có thể liên quan đến bệnh não phẳng. Tuy nhiên, phương pháp này không phải lúc nào cũng đủ chính xác và không thể xác định được tất cả các trường hợp bệnh.
- Amniocentesis: Amniocentesis là một quy trình y tế trong đó một mẫu chất lỏng ối (nước ối) được thu thập từ tử cung để kiểm tra các yếu tố di truyền và tình trạng sức khỏe của thai nhi. Điều này có thể giúp xác định khả năng mắc bệnh não phẳng, nhưng không phải là phương pháp chẩn đoán duy nhất.
Các triệu chứng của hội chứng não phẳng ở trẻ
Hội chứng não phẳng (Anencephaly) là một bệnh bẩm sinh nghiêm trọng và thường không sống sót lâu sau khi sinh. Trẻ mắc bệnh này sẽ không phát triển đúng các phần của sọ và não. Dưới đây là một số triệu chứng chính của hội chứng não phẳng:
- Thiếu sọ và da đầu: Trẻ sẽ thiếu một phần lớn hoặc toàn bộ sọ và da đầu. Phần trên của đầu sẽ bị biến dạng và không có cấu trúc sọ để bảo vệ não.
- Thiếu các cấu trúc não: Vì thiếu phát triển não, trẻ sẽ thiếu các cấu trúc não cần thiết để điều hòa chức năng cơ bắp, cảm giác và chức năng hô hấp. Điều này dẫn đến khả năng hạn chế hoặc hoàn toàn thiếu điều khiển cơ bắp, gây ra các vấn đề về chuyển động và phản ứng cảm giác.
- Thiếu não vỏ và não trung gian: Trẻ không có vỏ não (cortex) và não trung gian (thalamus và hypothalamus), các phần của não quan trọng cho các chức năng cảm giác, nhận thức, học hỏi và điều chỉnh nhiệt độ cơ thể.
- Khuyết tật khác: Ngoài thiếu sót sọ và não, trẻ cũng có thể trải qua các khuyết tật khác trong phần mặt, mắt, tai hoặc hệ thống thần kinh khác.
- Không có hoạt động thần kinh: Trẻ mắc bệnh não phẳng không thể thực hiện hoạt động thần kinh cơ bản như cử động, nhìn, nghe, nói hoặc chịu đựng đau.
Triệu chứng của hội chứng não phẳng rất nghiêm trọng và không có biện pháp điều trị hiệu quả. Thường thì trẻ không sống sót sau khi sinh và thường không có hoạt động thần kinh hoặc chức năng sống.
